Chromosomale afwijkingen zijn een van de problemen die baby's in de baarmoeder kunnen ervaren. Dit kan een groeiachterstand en ontwikkeling van de baby veroorzaken sinds in de baarmoeder. Dit is ook iets dat de gezondheid van uw baby in gevaar brengt en zelfs de dood van de baby voor de geboorte kan veroorzaken. Meestal komen chromosomale afwijkingen vaker voor bij zwangere vrouwen op oudere leeftijd. Wat veroorzaakte het?
Hoe ontstaan chromosomale afwijkingen?
De foetussen in uw baarmoeder kunnen chromosomale afwijkingen hebben voordat ze worden geboren. Chromosomale afwijkingen kunnen optreden als gevolg van een fout wanneer de cellen van uw aanstaande baby zich delen. Deze celdeling wordt meiose en mitose genoemd.
Meiosis
Meiose is het proces van deling van cellen van sperma en eieren om nieuwe cellen te maken, inclusief de deling van geslachtscellen. Dit is het eerste proces van de groei van de baby in de baarmoeder nadat de eicel het sperma ontmoet. Cellen van moeder en vader dragen elk 23 chromosomen bij, zodat hun toekomstige baby in totaal 46 chromosomen krijgt.
Wanneer deze meiotische deling echter niet correct plaatsvindt, kunnen de chromosomen die de baby krijgt een overmaat of zelfs minder hebben dan het normale aantal (46 chromosomen). Fouten in dit delingsproces leiden tot chromosomale afwijkingen bij uw toekomstige baby.
LEES OOK: Factoren die het risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down veroorzaken
Na verloop van tijd zal de baby ofwel een extra chromosoom krijgen (een trisomie genoemd) of een verlies van een chromosoom ervaren (een monosomie genoemd). Zwangerschap met trisomie of monosomie kan leiden tot een miskraam of doodgeboorte (doodgeboorte). Als deze zwangerschap kan duren tot de volledige zwangerschapsduur, kan de baby gezondheidsproblemen krijgen waar hij zijn leven lang last van kan hebben. Dit alles gebeurt vanwege chromosomale afwijkingen die de baby in de baarmoeder ervaart.
Hieronder volgen enkele voorbeelden van celdelingsfouten die leiden tot chromosomale afwijkingen.
- Downsyndroom, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een fout in de celdeling van chromosoom nummer 21. Bij deze aandoening heeft een persoon 3 cellen op chromosoom nummer 21 (trisomie).
- Turner-syndroom, een genetische aandoening die voorkomt bij vrouwen, waarbij een vrouw slechts één X-geslachtschromosoom heeft (monosomie X). (Normaal gesproken heeft een persoon twee X-geslachtschromosomen of één X- en Y-geslachtschromosomen)
- Edward syndroom, een chromosoomafwijking die optreedt op chromosoom nummer 18. Op dit chromosoomnummer is een overschot aan cellen (trisomie 18).
- Patau-syndroom, ontstaat door een afwijking van chromosoom nummer 13. Er zijn 3 cellen op chromosoom nummer 13 (trisomie 13).
- Cri du chat-syndroom, treedt op omdat het 5p-chromosoom ontbreekt. Dit veroorzaakt verschillende problemen, zoals een klein hoofdomtrek, problemen met taal, vertragingen bij het lopen, hyperactiviteit, mentale handicaps en andere.
Mitose
Mitose is bijna hetzelfde als meiose, het proces van celdeling wanneer een eicel wordt bevrucht door een spermacel. De cellen die het resultaat zijn van deze mitotische deling zijn echter talrijker dan de cellen die het resultaat zijn van meiose. Mitose kan maar liefst 92 chromosoomcellen produceren, zich vervolgens weer verdelen in 46 chromosomen en 46 chromosomen, enzovoort om uw baby te vormen.
Tijdens mitotische deling kunnen ook fouten optreden, waardoor chromosomale afwijkingen bij de baby ontstaan. Als de chromosomen niet door hetzelfde aantal worden gedeeld, kan de nieuw gevormde cel een extra chromosoom hebben (in totaal 47 chromosomen) of een chromosoom verliezen (een chromosoomgetal van 45). Dit abnormale aantal chromosomale cellen kan er vervolgens voor zorgen dat uw baby chromosomale afwijkingen heeft.
LEES OOK: Wat u moet weten over zwangerschap boven de 35 jaar
Waarom lopen oudere zwangere vrouwen meer risico op chromosomale afwijkingen?
Oudere zwangere vrouwen hebben een grotere kans op chromosoomafwijkingen dan jonge zwangere vrouwen. Dit komt omdat er verschillen zijn in de leeftijd van eieren die worden vastgehouden door oudere vrouwen en jonge vrouwen.
Vrouwen worden geboren met een aantal eicellen die in hun eierstokken zijn opgeslagen, in tegenstelling tot mannen die nieuw sperma blijven maken. Het aantal van deze eieren zal niet toenemen, het zal afnemen omdat elke maand de eieren door de eierstokken worden vrijgegeven. Als de eicel wordt bevrucht door een zaadcel, treedt zwangerschap op. Ondertussen, als niet bevrucht, zal de menstruatie optreden.
Deze eieren zullen rijpen en worden vrijgegeven vanaf de puberteit. Met de leeftijd zal natuurlijk het aantal eieren afnemen en de leeftijd van de eieren van een vrouw zal de leeftijd van de eigenaar volgen. Als een vrouw 25 jaar oud is, dan is het ei ook 25 jaar oud. Als een vrouw 40 jaar oud is, zijn haar eieren ook 40 jaar oud.
Veel deskundigen zijn van mening dat chromosomale afwijkingen kunnen optreden als gevolg van veroudering in het ei en mogelijk ook omdat het ei bij de bevruchting het verkeerde aantal chromosomen heeft. Oudere eieren zijn meer vatbaar voor fouten tijdens het proces van meiose of mitose. Vrouwen die op oudere leeftijd (ouder dan 35 jaar) zwanger zijn, hebben dus een grotere kans op het ontwikkelen van chromosoomafwijkingen.
Als u zwanger bent op de leeftijd van 35 jaar of ouder, dient u uw zwangerschap regelmatig te controleren bij een gynaecoloog. U kunt ook voor de geboorte testen op chromosomale afwijkingen bij de baby, zoals een vruchtwaterpunctietest of een vruchtwaterpunctietest chorionische villus-bemonstering (CVS).
LEES OOK: Hoe chromosomale afwijkingen bij baby's in de baarmoeder op te sporen
