Harlequin Ichthyosis: symptomen, oorzaken, behandeling •

Net als de naam van het fictieve personage, is Harlequin ichthyosis een zeldzaam syndroom dat ervoor zorgt dat de huid van een baby eruitziet als een Harlequin-clown. Dit syndroom veroorzaakt niet alleen schade aan de huid, maar veroorzaakt ook verschillende complicaties van de ziekte. Wat zijn de symptomen en behandeling? Bekijk de volgende uitleg!

Wat is Harlequin ichthyosis?

Harlequin ichthyosis is een ernstige aangeboren afwijking of defect in de huid van een pasgeborene. Deze ziekte is een zeldzame geboorteafwijking die ook bekend staat als het Harlequin-babysyndroom. Harlekijn baby syndroom ) of aangeboren ichthyosis .

De naam "Harlequin" zelf komt van het typische Harlequin clownkostuum dat een diamantachtig patchmotief heeft. Het motief is hetzelfde als de textuur van de babyhuid met deze aandoening.

Bij de geboorte hebben baby's met dit syndroom dikke, bruingele huidvlekken over hun hele lichaam die de beweging van de baby beperken.

Bovendien zal de stijve huid worden gescheurd om roodachtige huidscheuren te vormen en diep om de dermis (binnenste huidlaag) te onthullen.

Daarom worden baby's met deze aangeboren huidaandoening geboren met een lichaam dat bedekt is met een zeer harde, dikke en gebarsten huid.

Harlequin ichthyosis is een huidaandoening die de vorm van de oogleden, neus, mond en oren van een baby kan beïnvloeden.

In feite kan deze relatief zeldzame aandoening ook de beweging van de armen en benen van de baby beperken.

Deze beperkte beweging van het lichaam van de baby kan problemen met eten, ademhalingsproblemen en ademhalingsproblemen veroorzaken.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Harlequin ichthyosis is een zeldzame aangeboren afwijking of defect in de huid van pasgeborenen. Citaat uit de Amerikaanse National Library of Medicine is het aantal gevallen van deze aandoening niet met zekerheid bekend.

Naar schatting heeft echter ongeveer 1 op de 300.000 pasgeborenen deze zeldzame huidaandoening.

Complicaties van het Harlequin Ichthyosis-syndroom

Hoewel zeldzaam, is Harlequin ichthyosis een zeer gevaarlijke huidaandoening omdat het een aantal complicaties kan veroorzaken die fataal kunnen zijn. Hier zijn enkele voorwaarden om op te letten.

1. Risico op overlijden door aandoeningen van de luchtwegen

De dood kan worden veroorzaakt door ernstige ontstekingen en ademhalingsproblemen die baby's ervaren als gevolg van abnormale huidaandoeningen.

Ademhalingsproblemen worden veroorzaakt door een beperkte beweging van de borstkas op en neer als gevolg van abnormale verdikking van de huid en botafwijkingen.

2. Uitdroging en hypoglykemie

Bovendien hebben baby's met Harlequin-ichthyosis over het algemeen ook moeite met borstvoeding, waardoor ze uitdroging en hypoglykemie ervaren.

Zijn problematische huidaandoening zorgt er dan voor dat er meer vocht via de huid vrijkomt waardoor de uitdroging erger wordt.

Hypoglykemie, ernstige uitdroging, elektrolytenstoornissen, nieraandoeningen en huidinfecties zijn de oorzaken van een hoge mortaliteit bij zuigelingen met deze ziekte.

Baby's die in dit geval met succes worden behandeld, hebben over het algemeen een aantal intensieve behandelingen ondergaan. Ze hebben echter nog steeds het potentieel om een aantal andere systemische infecties te ontwikkelen.

Wat zijn de tekenen en symptomen van Harlequin ichthyosis?

Tekenen en symptomen van deze ziekte zijn meestal ernstiger bij zuigelingen. Dan zullen de symptomen veranderen met de leeftijd.

Symptomen van Harlequin ichthyosis bij pasgeborenen

Baby's met deze aangeboren huidaandoening worden meestal te vroeg geboren. Dit betekent dat het risico van de baby op complicaties van andere ziekten groter is.

Pasgeborenen die deze aandoening ervaren, hebben over het algemeen een dikke huidtextuur, zien er gebarsten uit en zien er knapperig uit.

De huid die er gebarsten en knapperig uitziet, is te wijten aan het strak trekken, waardoor het splijt. Bovendien zijn andere symptomen van Harlequin ichthyosis bij zuigelingen als volgt.

Ademhalingsproblemen hebben door een strakke huid op de borst.
De handen en voeten zijn klein, gezwollen en lijken gedeeltelijk gebogen.
De handen en voeten lijken te zijn bedekt met 'harde handschoenen' of slijmvliezen.
Misvormde oren en neus.
Hoge natriumspiegels in het bloed.
Kleine hoofdomtrek.
Infectie van gebarsten huid.
Omgekeerde oogleden, de binnenkant kijkt naar buiten (ectropion) vergezeld van zwelling van het bindvlies.
De mond staat wijd open en de lippen zijn naar buiten gevouwen.
Er is een beperking van de gezamenlijke beweging.
Lage lichaamstemperatuur.
Heb staar.
Uitdroging ervaren.
Het aantal vingers en tenen dat meer is dan normaal.

Symptomen van Harlequin ichthyosis bij kinderen

Symptomen van Harlequin ichthyosis die bij kinderen voorkomen, kunnen vertragingen in de lichamelijke ontwikkeling veroorzaken.

De mentale ontwikkeling van kinderen met aangeboren huidaandoeningen is echter meestal dezelfde als die van kinderen van hun leeftijd.

Kinderen met deze aangeboren huidaandoening hebben over het algemeen hun hele leven een rode en schilferige huid. Verschillende andere symptomen van Harlequin ichthyosis bij kinderen zijn als volgt:

Abnormale gezichtsvorm door een strakke en gespannen huid.
Dikke babynagels.
Terugkerende huidinfecties.
Dun haar door de aanwezigheid van schubben op de hoofdhuid.
Het vermogen om te horen wordt verminderd door de ophoping van schubben in het oor.
Moeite met het bewegen van vingers door een strakke en gespannen huid.

Wat veroorzaakt Harlequin ichthyosis?

Volgens de pagina van het National Center for Advancing Translational Sciences is de oorzaak van Harlequin ichthyosis een mutatie in het ABCA12-gen.

Het ABCA12-gen zorgt voor de vorming van eiwitten die een rol spelen bij de ontwikkeling van huidcellen. Bovendien helpt het eiwit dat door het ABCA12-gen wordt geproduceerd, vet te verdelen naar de buitenste laag van de huid (epidermis).

Wanneer het ABCA12-gen muteert of verandert, kan het eiwit niet worden gevormd of is er een klein abnormaal eiwit maar kan het vet niet goed transporteren.

Het verlies van dit ABCA12-eiwit verstoort de normale ontwikkeling van de huid in de buitenste laag (epidermis). Als gevolg hiervan ervaren baby's symptomen in de vorm van een harde en dikke huidtextuur als gevolg van Harlequin ichthyosis.

De huid dient als beschermer van het lichaam met de omgeving. Als de baby deze aangeboren huidaandoening heeft, wordt het meestal moeilijker om het uit het lichaam verloren vocht te beheersen, de lichaamstemperatuur te reguleren en infecties te bestrijden.

Dit komt omdat de huidtextuur dik en gebarsten is. Daarom ervaren baby's met Harlequin ichthyosis vaak grote hoeveelheden vochtverlies (uitdroging) en levensbedreigende infecties in de eerste paar weken van hun leven.

Op basis hiervan moeten pasgeborenen met aangeboren huidaandoeningen zo snel mogelijk intensieve zorg krijgen.

Harlequin ichthyosis is een erfelijke huidaandoening die een autosomaal recessief genetisch of autosomaal recessief gen is.

Dat wil zeggen, een baby kan deze ziekte alleen krijgen als het gendefect van beide ouders wordt geërfd.

Baby's kunnen echter ook drager worden van Harlequin ichthyosis zonder enige symptomen van de aandoening te ervaren.

Dit komt omdat baby's die drager zijn van deze aandoening het gen alleen van één ouder erven.

Wanneer een baby die drager is ( vervoerder Als u trouwt met iemand die ook drager is van Harlequin ichthyosis, heeft hun kind 25% kans om de aandoening te ontwikkelen.

Het percentage geldt dus voor elk kind van ouders die allebei Harlequin ichthyosis hebben of vervoerder .

Wat verhoogt het risico op het ontwikkelen van Harlequin ichthyosis?

Zoals eerder uitgelegd, zal het risico op Harlequin ichthyosis bij pasgeborenen nog groter zijn als beide ouders genen van beide ouders hebben geërfd.

Als u zwanger bent of zwanger wilt worden en u zich zorgen maakt over een familiegeschiedenis van Harlequin ichthyosis, dient u verder met uw arts te overleggen.

De arts zal meer te weten komen over de mogelijkheid of de genetica door u of uw partner wordt gedragen.

Als u ondertussen zwanger bent en bepaalde zwangerschapsproblemen heeft, moet u een arts raadplegen om bepaalde tests te ondergaan.

Genetische tests kunnen meestal worden gedaan om het risico op ziekte te bepalen door monsters van huid, bloed of vruchtwater te nemen.

Wanneer moet u een arts raadplegen?

Harlequin ichthyosis is een aangeboren geboorteafwijking die gemakkelijk kan worden waargenomen bij pasgeborenen. Als u merkt dat uw baby de bovenstaande symptomen heeft of als u andere vragen heeft, raadpleeg dan onmiddellijk een arts.

De gezondheidstoestand van het lichaam van elke persoon is anders, inclusief baby's. Raadpleeg altijd een arts voor de beste behandeling met betrekking tot de gezondheidstoestand van uw baby.

Welke tests worden vaak gedaan om deze aandoening te diagnosticeren?

Niet alleen na de geboorte kan de toestand van Harlequin ichthyosis bij baby's in de baarmoeder worden opgespoord door de volgende tests uit te voeren.

1. Echografisch onderzoek

De diagnose Harlequin ichthyosis tijdens de zwangerschap kan worden gesteld door middel van een echografisch onderzoek (USG).

Echografisch onderzoek kan artsen helpen het risico op geboorteafwijkingen vroeg te detecteren. Op echografische scanresultaten worden foetussen met Harlequin ichthyosis over het algemeen gekenmerkt door een open mond, brede lippen, platte neus en een abnormale oorvorm.

De benen en armen van een baby met Harlequin ichthyosis lijken ook abnormaal gebogen te zijn. In feite zijn de oogleden van baby's met aangeboren huidaandoeningen over het algemeen uitgevouwen, wat ektropion wordt genoemd.

2. Vruchtwaterpunctietest

Daarnaast kan de diagnose Harlequin ichthyosis bij baby's in de baarmoeder ook worden gesteld met een vruchtwaterpunctie, oftewel het nemen van een monster van het vruchtwater. De resultaten worden vervolgens in het laboratorium onderzocht.

3. Chorionvlokkentest

Andere tests kunnen ook worden gedaan met de vlokkentest. Deze test is bedoeld om eventuele afwijkingen bij de baby in de baarmoeder te controleren.

Zowel vruchtwaterpunctie als vlokkentest worden gebruikt om foetale DNA-monsters te verkrijgen. De foetale DNA-monsters werden vervolgens getest om de mogelijkheid van mutaties in het ABCA12-gen te bepalen.

Wat zijn de behandelingsopties voor Harlequin ichthyosis?

De eerste behandeling van pasgeborenen met huidaandoeningen wordt meestal gedaan door de baby in een couveuse te leggen. De temperatuur in de broedstoof moet zo gehouden worden dat de luchtvochtigheid hoog is.

Om ervoor te zorgen dat de baby voldoende voedingsstoffen binnenkrijgt, kan hij via een sonde melk krijgen om ondervoeding en uitdroging te voorkomen.

Enkele van de belangrijkste behandelingen voor Harlequin ichthyosis bij andere zuigelingen zijn als volgt:

Onderhouden en onderhouden van de luchtwegen.
Bescherm het bindvlies van de baby 2 keer per dag met kunstmatige traandruppels.
Infusies gebruiken voor inname van voedingsstoffen en vocht. Er moet ook toezicht worden gehouden op de elektrolytenbalans van de baby.

Naast de hoofdbehandeling zijn er voor baby's nog een aantal andere behandelingen nodig, zoals:

Toediening van retinoïde geneesmiddelen zoals isotretinoïne en acitretine om schrale huid te voorkomen.
Het aanbrengen van een speciale vochtinbrengende crème voor de babyhuid, onmiddellijk na het baden en herhaaldelijk toegediend.
Het geven van pijnstillers om pijn als gevolg van huidaandoeningen onder controle te houden.
Retinale therapie van het oog om blindheid te voorkomen.
Ziekenhuisopname op de NICU, een speciale intensive care-afdeling voor pasgeborenen, om de toestand van de patiënt beter te kunnen volgen.
De baby in een vochtige couveuse plaatsen voor verlies van lichaamsvloeistoffen en stoornissen in de lichaamstemperatuur.

Er is geen behandeling die Harlequin ichthyosis volledig kan genezen. Naast bovenstaande behandeling kunt u echter ook de babyhuid vochtig en schoon houden.

De reden is dat een droge en strakke huid de babyhuid kan doen barsten en vatbaarder kan maken voor infecties.