Gezondheid

Chromosomale feiten die u moet weten •

Hoewel niet zo bekend als DNA, zijn de chromosomen gerelateerd aan dit ene molecuul. Weet je echter echt wat chromosomen zijn? Laten we voor meer details eens kijken naar enkele van de volgende feiten.

Wat zijn chromosomen?

Chromosomen komen van het Griekse woord chroma en soma. Chroma betekent kleur, terwijl soma lichaam betekent. Wetenschappers geven deze naam omdat dit molecuul een cel- of lichaamsstructuur is die onder een microscoop uit bepaalde kleuren bestaat.

Dit molecuul werd voor het eerst waargenomen in de late jaren 1800. Op dat moment was de aard en functie van deze celstructuur echter niet duidelijk. In de vroege jaren 1900 onderzocht Thomas Hunt Morgan dit gedeelte opnieuw. Morgan ontdekte de relatie tussen chromosomen en aangeboren eigenschappen in levende wezens.

Er kan dus algemeen worden geconcludeerd dat een chromosoom een ​​strak opgerolde verzameling DNA is die zich in de kern (celkern) van bijna elke cel in het lichaam bevindt. Deze verzameling DNA is een draadachtig molecuul dat erfelijke informatie bevat, variërend van lengte, huidskleur tot oogkleur.

Dit molecuul is gemaakt van eiwit en een DNA-molecuul dat de genetische instructies van een organisme bevat die door ouders zijn doorgegeven. Bij mensen, dieren en planten zijn de meeste chromosomen in paren gerangschikt in de kern van de cel.

Normaal gesproken hebben mensen 23 paar chromosomen in hun lichaam of gelijk aan 46 exemplaren. Bij planten en dieren varieert de hoeveelheid echter sterk. Elke DNA-pool heeft twee korte armen, twee langere armen en een centromeer in het midden als centrum.

Chromosoom functie

De unieke structuur van chromosomen houdt DNA gewikkeld rond spoelachtige eiwitten die histonen worden genoemd. Zonder dergelijke spoelen zou het DNA-molecuul te lang zijn om in de cel te passen.

Ter illustratie: als alle DNA-moleculen in een menselijke cel uit hun histonen zouden worden verwijderd, zou hun lengte ongeveer 1,8 meter zijn.

Om ervoor te zorgen dat een organisme of levend wezen goed kan groeien en functioneren, moeten cellen zich blijven delen. Het doel is om de oude beschadigde cellen te vervangen door nieuwe. Tijdens dit proces van celdeling is het belangrijk dat het DNA intact blijft en gelijkmatig over de cellen wordt verdeeld.

Welnu, het zijn chromosomen die een belangrijke rol spelen in dit proces. Dit molecuul is verantwoordelijk voor het nauwkeurig kopiëren en distribueren van DNA in de meeste celdelingen. Maar soms bestaat de mogelijkheid dat deze DNA-verzameling een fout heeft gemaakt in het delingsproces.

Veranderingen in de hoeveelheid of structuur van de DNA-pool in de nieuwe cel kunnen ernstige problemen veroorzaken. Bepaalde soorten leukemie en sommige andere vormen van kanker worden bijvoorbeeld veroorzaakt door schade aan deze verzameling DNA.

Daarnaast is het ook belangrijk dat eicellen en zaadcellen het juiste aantal chromosomen met de juiste structuur bevatten. Anders kunnen de resulterende nakomelingen zich ook niet goed ontwikkelen.

Chromosomen van alle levende wezens zijn niet hetzelfde

In aantal en vorm varieert deze verzameling DNA sterk in elk levend wezen. De meeste bacteriën hebben één of twee cirkelvormige chromosomen. Ondertussen hebben mensen, dieren en planten lineaire chromosomen die in paren in de celkern zijn gerangschikt.

De enige menselijke cellen die geen paar chromosomen bevatten, zijn voortplantingscellen of gameten. Deze voortplantingscellen dragen slechts één exemplaar van elk.

Wanneer twee voortplantingscellen zich verenigen, worden ze een enkele cel die twee exemplaren van elk chromosoom bevat. Deze cellen delen zich vervolgens om een ​​compleet volwassen individu te produceren met een complete set gepaarde chromosomen in bijna al zijn cellen.

Circulaire verzamelingen van DNA worden ook gevonden in mitochondriën. Mitochondriën zijn waar cellen ademen. Dit gedeelte zal later dienen om glucose te verbranden en energie te produceren die het lichaam nodig heeft.

Binnen het mitochondrion is deze verzameling DNA veel kleiner in omvang. Deze cirkelvormige verzameling DNA die zich buiten de celkern in de mitochondriën bevindt, dient als de krachtpatser van de cel.

Hoe chromosomen te erven?

Bij mensen en de meeste andere levende wezens wordt één kopie van elk van deze DNA-sets geërfd van zowel mannelijke als vrouwelijke ouders. Daarom moet elk geboren kind enkele kenmerken van zijn vader en moeder erven.

Dit overervingspatroon is echter anders voor de kleine DNA-pools die in mitochondriën worden gevonden. Mitochondriaal DNA wordt altijd alleen geërfd van de vrouwelijke ouder of eicel.

Mannen en vrouwen hebben verschillende chromosomen

Behalve dat ze fysiek verschillend zijn, hebben mannen en vrouwen ook verschillende DNA-sets. Deze verschillende sets van DNA worden geslachtschromosomen genoemd. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen in hun cellen (XX). Terwijl mannen één X en één Y (XY) hebben.

Iemand die te veel of te weinig kopieën van de geslachtschromosomen erft, kan ernstige problemen veroorzaken. Bij vrouwen die extra kopieën van het X-chromosoom hebben, kan meer (XXX) mentale retardatie veroorzaken.

Ondertussen zullen mannen met meer dan één X-chromosoom (XXY) het Klinefelter-syndroom ervaren. Dit syndroom wordt meestal gekenmerkt door kleine, niet-ingedaalde testikels, vergrote borsten (gynaecomastie), lagere spiermassa en grotere heupen zoals vrouwen.

Bovendien is een ander syndroom dat wordt veroorzaakt door een onbalans in het aantal geslachtschromosomen, het syndroom van Turner. Vrouwen met het syndroom van Turner worden gekenmerkt door slechts één X-chromosoom.Ze zijn meestal erg kort, hebben een platte borst en hebben nier- of hartproblemen.

Soorten chromosomale afwijkingen

Chromosomale afwijkingen worden meestal onderverdeeld in twee brede groepen, namelijk numerieke en structurele afwijkingen.

Numerieke afwijking

Numerieke afwijkingen treden op wanneer het aantal chromosomen minder of meer is dan zou moeten, namelijk twee (een paar). Als een persoon er een verliest, wordt deze aandoening monosomie genoemd in de betreffende DNA-groep.

Ondertussen, als een persoon meer dan twee chromosomen heeft, wordt de aandoening trisomie genoemd.

Een van de gezondheidsproblemen die wordt veroorzaakt door numerieke afwijkingen is het syndroom van Down. Deze aandoening wordt gekenmerkt door mentale retardatie bij de patiënt, een andere en onderscheidende gezichtsvorm en slechte spierkracht.

Mensen met het syndroom van Down hebben drie exemplaren van chromosoom 21. Daarom wordt deze aandoening trisomie 21 genoemd.

Structurele afwijkingen

Structurele afwijkingen veranderen meestal door verschillende dingen, namelijk:

  • Deletie, een deel van het chromosoom gaat verloren.
  • Duplicatie, een deel van het chromosoom wordt verdubbeld om extra genetisch materiaal te produceren.
  • Translocatie, een deel van een chromosoom wordt overgebracht naar een ander chromosoom.
  • Inversie, een deel van het chromosoom wordt gebroken, omgekeerd en opnieuw verbonden, waardoor het genetische materiaal wordt omgekeerd.
  • Ring, een deel van het chromosoom is beschadigd en vormt een cirkel of ring.

Over het algemeen treden de meeste gevallen van deze structurele afwijking op als gevolg van problemen met de ei- en zaadcellen. In dit geval verschijnt de afwijking in elke cel van het lichaam.

Sommige afwijkingen kunnen echter ook optreden na de bevruchting, zodat sommige cellen afwijkingen hebben en andere niet.

Deze aandoening kan ook van ouders worden doorgegeven. Daarom zal de arts, wanneer een kind een afwijking in zijn DNA-verzameling heeft, de DNA-verzameling van zijn ouders controleren.

Oorzaken van chromosomale afwijkingen

Volgens het National Human Genome Research Institute treden chromosomale afwijkingen meestal op wanneer er een fout is in het proces van celdeling. Het proces van celdeling is verdeeld in twee, namelijk mitose en meiose.

Mitose is een delingsproces dat twee dubbele cellen van de oorspronkelijke cel produceert. Deze verdeling vindt plaats in alle delen van het lichaam, behalve de voortplantingsorganen. Terwijl meiose een celdeling is die de helft van het aantal chromosomen produceert.

Welnu, in beide processen kan een fout optreden die te weinig of te veel cellen veroorzaakt. Er kunnen ook fouten optreden wanneer deze verzameling DNA wordt gedupliceerd of gedupliceerd.

Daarnaast zijn er nog andere factoren die het risico op deze DNA-afnameafwijking kunnen vergroten, namelijk:

Leeftijd moeder

Vrouwen worden compleet met eieren geboren. Sommige onderzoekers geloven dat deze aandoening kan ontstaan ​​door veranderingen in het genetische materiaal van de eicel met de leeftijd.

Doorgaans hebben oudere vrouwen een hoger risico om baby's met chromosomale afwijkingen te baren, in vergelijking met vrouwen die op jongere leeftijd zwanger worden.

Omgeving

Het is mogelijk dat omgevingsfactoren een rol spelen bij het ontstaan ​​van genetische fouten. Er is echter meer bewijs nodig om erachter te komen wat het heeft beïnvloed.

Ziekten veroorzaakt door chromosomale afwijkingen

Syndroom van Down

Downsyndroom is een genetische aandoening die ook bekend staat als trisomie 21. Deze aandoening is een van de meest voorkomende genetische geboorteafwijkingen die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21. Als gevolg hiervan hebben baby's 47 kopieën van het chromosoom, terwijl mensen normaal gesproken slechts 46 kopieën hebben ( 23 paar).

Een van de sterkste factoren die dit probleem veroorzaken, is de leeftijd van de moeder tijdens de zwangerschap. Gewoonlijk neemt het risico elk jaar toe nadat de moeder 35 jaar wordt.

Kinderen met het syndroom van Down zijn meestal gemakkelijk te herkennen aan hun fysieke kenmerken. Hier zijn enkele veelvoorkomende symptomen van het syndroom van Down bij kinderen:

  • Ogen die de neiging hebben om naar boven te kantelen
  • Kleine oren die meestal licht gevouwen zijn
  • Kleine mondmaat
  • Korte nek
  • Gewrichten zijn meestal zwak

Turner syndroom

Deze aandoening is een genetische aandoening die meestal bij meisjes voorkomt. Dit gebeurt wanneer een kind één chromosoom verliest, zodat er slechts 45 zijn. Gewoonlijk hebben kinderen met het syndroom van Turner een korter lichaam dan hun leeftijdsgenoten.

Daarnaast zijn enkele andere symptomen die kenmerkend zijn voor het syndroom van Turner:

  • Het heeft een brede nek met huidplooien aan de zijkanten.
  • Er zijn verschillen in de vorm en stand van de oren
  • platte borst
  • Meer dan normaal veel kleine bruine moedervlekken op de huid hebben
  • Kleine kaak

syndroom van Klinefelter

Klinefelter-syndroom is ook bekend als de XXY-aandoening waarbij mannen een extra X-chromosoom in hun cellen hebben. Meestal hebben baby's met dit syndroom zwakke spieren. Daarom is de ontwikkeling ervan meestal langzamer dan de andere.

In de puberteit produceren mannen met het XXY-syndroom meestal niet zoveel testosteron als andere jongens. Daarnaast hebben ze ook kleine en onvruchtbare testikels.

Deze aandoening maakt het kind minder gespierd, minder gezichts- en lichaamshaar, zelfs borsten die groter zijn dan normaal.

Trisomie 13 en 18

Trisomie 13 en 18 zijn genetische aandoeningen die leiden tot geboorteafwijkingen. Trisomie 13 betekent dat geboren baby's 3 exemplaren van chromosoom 13 hebben. Trisomie 13 wordt het Patau-syndroom genoemd.

Ondertussen wordt een kind met drie exemplaren van chromosoom 18 of trisomie 18 het Edwards-syndroom genoemd. Over het algemeen zullen kinderen met beide aandoeningen niet overleven tot de leeftijd van één jaar.

Baby's met trisomie 13 of Patau-syndroom worden meestal gekenmerkt door:

  • Laag geboorte gewicht
  • Klein hoofd met schuin voorhoofd
  • Structurele problemen in de hersenen
  • De grootte van het aangrenzende oog:
  • Gespleten lip en gehemelte
  • De testikels dalen niet af in het scrotum

Ondertussen worden baby's met trisomie 18 (Edwards-syndroom) gekenmerkt door:

  • Niet gedijen
  • klein hoofd
  • Kleine mond en kaak
  • Kort borstbeen
  • Gehoorproblemen
  • Armen en benen in gebogen positie
  • Het ruggenmerg is niet volledig gesloten (spina bifida)

Hoe chromosomale afwijkingen bij de foetus te detecteren?

Om chromosomale afwijkingen bij de foetus op te sporen, zijn er meestal verschillende tests die kunnen worden gedaan. Deze test is best belangrijk omdat de afwijkingen die ontstaan ​​de ontwikkeling van de baby kunnen beïnvloeden. Er zijn twee soorten tests die meestal worden uitgevoerd:

Screening test

Deze test wordt gedaan om te zoeken naar tekenen dat uw baby een hoog risico loopt op de aandoening. Screeningstests kunnen echter niet met zekerheid vaststellen dat een baby een bepaalde aandoening heeft.

Toch heeft deze test geen slechte invloed op moeder en baby. De volgende soorten screeningstests kunnen worden uitgevoerd:

Het eerste trimester gecombineerde scherm (FTCS)

Deze test wordt uitgevoerd met een echografie van de baby bij een zwangerschapsduur van 11 tot 13 weken. Naast echografie wordt er ook bloedonderzoek gedaan als de zwangerschap 10 tot 13 weken oud is.

Deze procedure combineert de resultaten van echografie en bloedonderzoek met feiten over leeftijd, gewicht, etniciteit, rookstatus van de moeder.

De drievoudige test

Deze ene test wordt gedaan in het tweede trimester van de zwangerschap, tussen de 15 en 20 weken. Deze procedure wordt uitgevoerd om de niveaus van bepaalde hormonen in het bloed van de moeder te meten. Meestal wordt deze test gedaan om het risico op het syndroom van Down, het syndroom van Edward, het Patau-syndroom en neurale buisdefecten (spina bifida) te zien.

Niet-invasieve prenataal onderzoek (NIPT)

NIPT is een prenatale screening om DNA van de placenta van de baby te zoeken in het bloedmonster van de moeder. Screenings zoals de NIPT bepalen echter alleen de kans. Deze test kan niet met zekerheid bepalen of de baby een chromosomale afwijking zal hebben of niet.

Hoewel het niet met zekerheid kan worden vastgesteld, heeft deze test volgens onderzoek gepubliceerd in BMJ Open een nauwkeurigheid van 97 tot 99 procent voor het detecteren van het syndroom van Down, Patau en Edward.

Later zullen de resultaten van deze NIPT-screening artsen helpen bij het bepalen van de volgende stappen, inclusief of u diagnostische tests zoals Chorionic Villus Sampling (CVS) of vruchtwaterpunctie moet doen of niet.

Diagnostische toets

Deze test wordt gedaan om te bepalen of uw baby een chromosoomafwijking heeft of niet. Helaas is de diagnostische test behoorlijk riskant om een ​​miskraam te veroorzaken. De volgende soorten diagnostische tests kunnen worden uitgevoerd:

vruchtwaterpunctie

Vruchtwaterpunctie is een procedure die wordt gebruikt om een ​​monster van het vruchtwater rond de foetus te verkrijgen. Deze test wordt meestal uitgevoerd bij vrouwen tussen de 15 en 20 weken zwangerschap.

Vrouwen die deze test moeten ondergaan, hebben echter meestal de voorkeur aan vrouwen met een hoog risico, zoals personen van 35 jaar en ouder, of aan een abnormale screeningstest.

Chorionic villus sampling (CVS)

Deze procedure wordt uitgevoerd door een monster van cellen of weefsel uit de placenta te nemen om in een laboratorium te testen. Cellen of weefsels uit de placenta worden afgenomen omdat ze hetzelfde genetische materiaal hebben als de foetus. Deze cellen of weefsels kunnen ook worden getest op afwijkingen in hun DNA-pools.

CVS kan geen informatie geven over neurale buisdefecten, zoals spina bifida. Daarom zal de arts na het doen van CVS een vervolgbloedonderzoek doen, dat is bij 16 tot 18 weken zwangerschap.