Thalassemie is een bloedziekte die ervoor zorgt dat hemoglobine (Hb) in rode bloedcellen niet normaal werkt. Deze genetische ziekte kan tekenen en symptomen vertonen die per patiënt verschillen. Wat zijn de tekenen en symptomen van thalassemie waarop moet worden gelet?
De tekenen en symptomen van thalassemie
Het lichaam van mensen met thalassemie kan hemoglobine in rode bloedcellen niet goed produceren. Hemoglobine heeft de functie om zuurstof door de bloedbaan door het lichaam te verspreiden.
Dit gebrek aan zuurstofverdeling kan de gezondheidstoestand beïnvloeden, dus bepaalde tekenen en symptomen verschijnen bij mensen met thalassemie.
De ernst van de symptomen die door elke patiënt worden ervaren, kan verschillen, afhankelijk van het type thalassemie dat wordt geleden. In feite kunnen mensen met thalassemie minor ook geen tekenen en symptomen voelen.
Dit zijn de belangrijkste kenmerken die vaak worden aangetroffen bij patiënten met thalassemie:
1. Bloedarmoede
Bijna alle mensen met thalassemie, vooral die in matige en ernstige mate, zullen kenmerken vertonen die op bloedarmoede lijken. De ernst van bloedarmoede varieert ook, variërend van mild, matig tot ernstig.
Gewoonlijk zullen mensen die lijden aan thalassemie minor alleen milde bloedarmoede ervaren. Ondertussen zullen mensen met thalassemie major tekenen van ernstigere bloedarmoede vertonen. Deze tekenen beginnen meestal te verschijnen wanneer de baby de leeftijd van 2 jaar bereikt.
Hieronder volgen de symptomen van ernstige bloedarmoede die mensen met ernstige of matige thalassemie zullen ervaren:
- Bleke huid en gezicht
- Duizeligheid of hoofdpijn
- Verminderde eetlust
- Het lichaam voelt vaak moe
- Moeilijk om te ademen
- Donkere urine
- Onregelmatige hartslag
- Nagels zien er broos uit
- Ontsteking of spruw op de tong
2. Te veel ijzer in het lichaam
Een ander kenmerk dat vaak wordt aangetroffen bij patiënten met thalassemie, is het hoge ijzergehalte in het lichaam. Deze aandoening treedt op omdat het aantal rode bloedcellen is verbroken en het lichaam probeert de hoeveelheid ijzer die door de darmen wordt opgenomen te verhogen. Om nog maar te zwijgen over een bijkomend effect van ijzer dat gewoonlijk wordt verkregen via het proces van bloedtransfusie om thalassemie te behandelen.
Overtollig ijzer in het lichaam kan de gezondheid van de milt, het hart en de lever aantasten en de volgende symptomen veroorzaken bij mensen met thalassemie.
- Ongelooflijke vermoeidheid
- Gewrichtspijn
- Maagpijn
- Onregelmatige hartslag
- Verminderde zin in seks
- Onregelmatige menstruatie
- Hoge bloedsuikerspiegels
- Geelzucht (gele verkleuring van de huid en het wit van de ogen)
Als deze aandoening niet onmiddellijk wordt behandeld, kan deze leiden tot andere ziekten, zoals hartfalen, leveraandoeningen en diabetes.
3. Botproblemen
Problemen die zich voordoen in de botten zijn ook een van de kenmerken van de ziekte van thalassemie. Deze aandoening wordt meestal veroorzaakt doordat het beenmerg probeert meer rode bloedcellen aan te maken.
Daarom hebben mensen met thalassemie soms delen van het bot met een onnatuurlijke vorm. Deze kenmerken zijn te zien in de gezichtsbeenderen en de schedel.
Bovendien kan overtollig beenmerg ook de botsterkte beïnvloeden. Botpatiënten hebben meestal botten die brozer zijn en gemakkelijker breken. Daarom zijn patiënten ook vatbaarder voor een van de complicaties van thalassemie in de vorm van osteoporose.
4. Verminderde groei
Andere kenmerken die ook vaak voorkomen bij mensen met thalassemie zijn verminderde groei en ontwikkeling. Patiënten met thalassemie hebben meestal een kleine gestalte.
Deze aandoening wordt veroorzaakt door ernstige bloedarmoede, vooral bij patiënten die al op een ernstig niveau zijn. Dit wordt uitgelegd in een artikel van Cochrane-database met systematische beoordelingen.
De bovengenoemde overtollige ijzerophoping kan ook de vitale organen van het lichaam aantasten, zoals de lever, het hart en de hypofyse. De hypofyse is een orgaan dat groeihormoon produceert.
Verstoring van de hypofyse kan ervoor zorgen dat de groei van mensen met thalassemie wordt geremd.
Hoe diagnosticeren artsen de kenmerken van de ziekte van thalassemie?
Als u of de naasten de kenmerken vertonen van de bovengenoemde thalassemieziekte, raadpleeg dan onmiddellijk een arts. Bovendien, voor degenen onder u die familieleden of ouders hebben met thalassemie, maar u voelt nooit symptomen, probeer uzelf onder controle te houden.
Om de diagnose van deze ziekte te stellen, zal de arts een monster van uw bloed nemen dat in een laboratorium wordt onderzocht. Hier zijn enkele screeningtests voor thalassemie:
1. Volledig bloedbeeld (CBC)
Voltooi bloedbeeldtest of compleet bloedbeeld (CBC) is een test die wordt uitgevoerd om de hoeveelheid hemoglobine en andere bloedcellen, zoals rode en witte bloedcellen, te meten.
Mensen met de kenmerken van thalassemie hebben meestal een lager aantal normale rode bloedcellen en hemoglobine, of een rode bloedcelvorm die kleiner is dan normaal.
2. Hemoglobinetest
De hemoglobinetest heeft ook een andere naam, namelijk hemoglobine-elektroforese. Geciteerd uit KidsHealth, kan hemoglobine-elektroforese verschillende soorten hemoglobine in het bloed meten.
Uit deze test kan de arts zien of er een abnormaal hemoglobine is of een probleem met de aanmaak van hemoglobine in het bloed.
3. Prenatale test
Als u of uw partner eigenschappen heeft of drager is van het gen voor thalassemie, is het raadzaam om prenataal onderzoek te ondergaan terwijl de baby nog in de baarmoeder is. Deze test is bedoeld om de toestand van thalassemie bij de foetus te bepalen.
Er zijn twee soorten prenataal onderzoek, namelijk:
- Chorionische villus-sampling (CVS)CVS is een test die kan worden gedaan tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap. Het medisch team zal een kleine naald door de buik steken om een weefselmonster van de placenta te nemen. De cellen in deze weefsels zullen worden onderzocht om thalassemie te diagnosticeren.
- vruchtwaterpunctieDeze test kan over het algemeen worden gedaan vanaf de 15e week van de zwangerschap. Iets anders dan CVS, zal het medische team een naald door de buik van de moeder steken om een vloeistofmonster (vruchtwater) in de baarmoeder te nemen. De vloeistof zal dan worden onderzocht om erachter te komen hoe de toestand van thalassemie bij de foetus is.
4. IJzerniveautest
Tijdens het diagnosticeren van thalassemie zal de arts ook een test aanbevelen voor het ijzergehalte in het lichaam. Dit is belangrijk om te bepalen of de tekenen van bloedarmoede die u ervaart tekenen zijn van thalassemie of bloedarmoede door ijzertekort.
Deze test wordt gedaan door verschillende stoffen in het bloed te meten, zoals het ferritinegehalte. Ferritine is een eiwit dat ijzer in het lichaam bindt. Ferritinespiegels kunnen aangeven hoeveel ijzer in uw lichaam is gebonden.
