Alle ouders willen dat hun baby veilig en gezond ter wereld komt. Helaas zijn er enkele baby's met geboorteafwijkingen waardoor hun lichaam niet perfect is. Een van de voorwaarden voor aangeboren afwijkingen bij zuigelingen is het syndroom van Down. Dus, wat veroorzaakt eigenlijk het syndroom van Down of het syndroom van Down?
Wat veroorzaakt het syndroom van Down?
Het syndroom van Down is de meest voorkomende genetische chromosomale aandoening. In grote lijnen is de oorzaak van het syndroom van Down of het syndroom van Down dat de baby in de baarmoeder een te groot aantal chromosomen heeft.
Deze aandoening van het syndroom van Down moet niet worden onderschat, omdat kinderen hierdoor leerproblemen kunnen krijgen.
De incidentie van het syndroom van Down of het syndroom van Down wereldwijd wordt geschat op 1 op 700 van het totale geboortecijfer.
Met andere woorden, er zijn ongeveer acht miljoen kinderen met het syndroom van Down. Ondertussen, op basis van het gegevens- en informatiecentrum van het Indonesische ministerie van Volksgezondheid, nemen het aantal gevallen van het syndroom van Down in Indonesië toe.
Volgens de resultaten van het Basic Health Research (Riskesdas) zijn er ongeveer 0,12 procent van de gevallen van het syndroom van Down bij kinderen van 24-59 maanden.
Dit resultaat liep op tot 0,13 procent in 2013 totdat het in 2018 veranderde naar 0,21 procent. Opgemerkt moet worden dat het syndroom van Down in het algemeen geen erfelijke ziekte is.
Zoals eerder vermeld, is de aanwezigheid van een genetische afwijking wanneer de baby een extra chromosoom 21 heeft, de oorzaak van het syndroom van Down of het syndroom van Down.
De toevoeging van chromosoom 21 kan plaatsvinden in volledige of slechts gedeeltelijke kopieën, zowel die gevormd tijdens de ontwikkeling van eieren, zaadcelvorming of embryo's.
In meer detail zoals dit, zijn er normaal gesproken 46 chromosomen in menselijke cellen en elk paar chromosomen wordt gevormd door de vader en de moeder.
Als bij abnormale celdeling chromosoom 21 betrokken is, is hier sprake van het syndroom van Down of het syndroom van Down. Afwijkingen in het proces van celdeling die vervolgens chromosoom 21 of extra gedeeltelijke chromosomen produceren.
Genetische variaties die het syndroom van Down veroorzaken
Vanaf de Mayo Clinic-pagina zijn er verschillende genetische variaties die het syndroom van Down of het syndroom van Down kunnen veroorzaken:
Oorzaken van het syndroom van Down door trisomie 21
Er zijn ongeveer 95 procent van de oorzaken van het syndroom van Down door trisomie 21. Als een kind met het syndroom van Down meestal twee exemplaren van het chromosoom heeft, is dit anders dan bij trisomie 21.
Een kind met trisomie 21 heeft drie exemplaren van chromosoom 21 in al zijn cellen. Deze aandoening kan optreden als gevolg van abnormale celdeling tijdens de ontwikkeling van zaadcellen of eicellen.
Ter illustratie: chromosomen liggen netjes in een rij om eieren of sperma te produceren in een proces dat meiose wordt genoemd.
Trisomie 21 heeft echter een ongunstig effect. In plaats van één chromosoom te geven, werden twee chromosomen 21 gegeven.
Dus later, na een succesvolle bevruchting, heeft de eicel die slechts twee chromosomen zou moeten hebben, in feite in totaal drie chromosomen. Dit is een van de oorzaken van het syndroom van Down.
Mozaïek Downsyndroom (Mozaïek Downsyndroom)
In vergelijking met de twee soorten genetische variaties die het syndroom van Down of het syndroom van Down veroorzaken, is dit type mozaïek vrij zeldzaam.
Mosaic Down-syndroom is een oorzaak van het Down-syndroom dat optreedt wanneer een persoon slechts een paar cellen heeft met een extra kopie van chromosoom 21.
De exacte oorzaak van dit mozaïek-syndroom van Down is anders dan de vorige twee typen en is nog niet bekend.
Daarom zijn de kenmerken of kenmerken van een kind met het mozaïeksyndroom van Down moeilijker te voorspellen, in tegenstelling tot de vorige twee typen.
Deze eigenschappen of kenmerken lijken misschien minder voor de hand liggend, afhankelijk van welke cel en hoeveel cellen een extra chromosoom 21 hebben.
Down syndroom translocatie (Translocatie Syndroom van Down)
Downsyndroom translocatie is een aandoening waarbij een deel van chromosoom 21 zich vóór of tijdens de bevruchting aan een ander chromosoom hecht.
Een kind met getransloceerd syndroom van Down heeft zoals gewoonlijk twee exemplaren van chromosoom 21. Het kind heeft echter ook aanvullend genetisch materiaal van chromosoom 21 gehecht aan een ander chromosoom.
De oorzaak van dit type Down-syndroom is te wijten aan abnormale celdeling, hetzij vóór of nadat het bevruchtingsproces is voltooid.
In tegenstelling tot andere soorten oorzaken van het syndroom van Down, is het translocatie-syndroom van Down een type dat soms kan worden geërfd van ouders of genetica.
Toch krijgt slechts ongeveer 3-4 procent van de gevallen van getransloceerd Down-syndroom het daadwerkelijk van één ouder.
Als het syndroom van Down wordt overgedragen naar een kind, betekent dit dat de vader of moeder een deel van het genetische materiaal op chromosoom 21 heeft herschikt op een ander chromosoom.
Er is echter geen aanvullend genetisch materiaal op chromosoom 21 in het geval van getransloceerd syndroom van Down. Dat wil zeggen, de vader of moeder heeft eigenlijk geen tekenen of symptomen van het syndroom van Down.
De vader of moeder kan het echter doorgeven aan het kind omdat zij het genetische materiaal bij zich dragen dat ervoor zorgt dat het kind het syndroom van Down heeft.
Deze aandoening veroorzaakt aanvullend genetisch materiaal van chromosoom 21. Het risico op verminderde translocatie van het syndroom van Down hangt af van het geslacht van de ouder die chromosoom 21 draagt, namelijk als volgt:
- Als de vader vervoerder is (vervoerder), is het risico op het syndroom van Down ongeveer 3%
- Als de moeder vervoerder is (vervoerder), varieert het risico op het syndroom van Down van 10-15%
Een vervoerder (vervoerder) vertoont mogelijk geen tekenen of symptomen van het syndroom van Down, maar hij kan het translocatieproces doorgeven aan de foetus.
Wat zijn de risicofactoren voor het baren van een baby met het syndroom van Down?
Sommige theorieën suggereren dat het syndroom van Down wordt veroorzaakt door hoe goed het lichaam van de moeder foliumzuur verwerkt.
Velen zijn echter ook tegen deze theorie, omdat er veel verwarring bestaat over de factoren die het optreden van het syndroom van Down beïnvloeden.
Dit wordt verklaard door Kenneth Rosenbaum, M.D., hoofd genetica en metabolisme en adjunct-directeur van de Down Syndrome Clinic in het Children's National Medical Center in Washington, D.C.
Er zijn bepaalde aandoeningen die het risico op een baby met het syndroom van Down kunnen vergroten. Deze dingen worden risicofactoren genoemd.
Hier zijn enkele risicofactoren voor het syndroom van Down of het syndroom van Down:
1. Leeftijd van de moeder bij zwangerschap
De leeftijd van de moeder tijdens de zwangerschap is niet de oorzaak van het syndroom van Down, maar het is wel een van de risicofactoren. Het syndroom van Down kan op elke leeftijd voorkomen wanneer de moeder zwanger is.
De kans op het ontwikkelen van het syndroom van Down neemt echter toe met de leeftijd.
Aangenomen wordt dat het risico op het dragen van een baby met genetische problemen, waaronder het syndroom van Down, toeneemt wanneer een vrouw tijdens de zwangerschap 35 jaar of ouder wordt.
Dit komt omdat de eicellen van oudere vrouwen een groter risico lopen op onjuiste chromosomale deling.
Toch is het mogelijk dat kinderen met het syndroom van Down worden geboren bij vrouwen jonger dan 35 jaar vanwege het toenemende aantal zwangerschappen en geboorten op jonge leeftijd.
Vrouwen die 25 jaar oud zijn als ze zwanger zijn, hebben een risico van 1 op 1200 om te bevallen van een baby met het syndroom van Down.
Terwijl vrouwen die 35 jaar oud zijn tijdens de zwangerschap een risico lopen van maximaal 1 op 350 mensen. Evenzo neemt bij zwangere vrouwen van 49 jaar het risico op het syndroom van Down toe met 1 op de 10 mensen.
Ze ontdekten dat in de baarmoeder van vrouwen die de menopauze naderden en het risico op onvruchtbaarheid ook toenam.
Bovendien neemt het vermogen om defecte embryo's te selecteren af en neemt het risico toe dat het ongeboren kind een volledige ontwikkelingsachterstand krijgt.
2. Al eerder bevallen zijn van een baby met het syndroom van Down
Vrouwen die een baby met het syndroom van Down hebben gekregen, hebben een hoger risico om nog een baby met het syndroom van Down te krijgen.
Dit geldt ook voor ouders die het syndroom van Down hebben getransloceerd, zodat het risico loopt de baby te beïnvloeden.
3. Aantal broers en zussen en geboorteafstand
Het risico dat een baby wordt geboren met het syndroom van Down hangt ook af van hoeveel broers en zussen er zijn en hoe groot het leeftijdsverschil tussen het jongste kind en de baby is.
Dit wordt verklaard in het onderzoek van Markus Neuhäuser en Sven Krackow, van het Instituut voor Medische Informatica, Biometrie en Epidemiologie van het Universitair Ziekenhuis Essen.
Zoals eerder uitgelegd, is de kans op een baby met het syndroom van Down groter voor moeders die op oudere leeftijd voor het eerst zwanger worden.
Dit risico neemt ook toe als de afstand tussen zwangerschappen groter wordt.
Duizelig na het ouder worden?
Word lid van de ouderschapsgemeenschap en vind verhalen van andere ouders. Je bent niet alleen!
